第三节　男科疾病的诊断思路

男科疾病的复杂性和特殊性毋庸置疑，症状的繁多或可以没有主客观表现，而且疾病可以累及多器官系统，往往让医生难以厘清头绪。毕竟这是一类涉及多学科、多领域的疾病，任何疾病及其治疗手段均可能涉及男性的生育及性功能问题，所以其他所有科室的疾病均不同程度地与男科疾病有关联；男科疾病还与环境、文化、教育、饮食、生活方式、精神心理及社会因素等紧密相关，许多因素既是致病及加重因素，也在疾病的康复过程中起到不可估量的作用。此外，男科疾病还是被边缘化的非主流疾病，很少被关注。在这样错综复杂的情形下，男科疾病必然会表现出比其他科室疾病更加复杂和疑难的特点，男科疾病的诊断变得更加艰难。

疑难疾病是指不容易确定诊断、不容易治疗和处理的疾病。正确诊疗疑难疾病不仅对于检查的仪器设备和辅助诊断的技术水平有一定的要求，更要求医生有丰富的学识和经验。此外，医生还应该具有正确的临床思维方法。在临床工作中，处理疑难病例的能力是考核医生真实水平的试金石，而诊断疾病是首当其冲的事情，疾病的准确诊断应该能够诠释疾病的全貌，并且是成功治疗疾病的基础和前提，所以临床医学特别重视疾病的诊断，尤其是疑难疾病。

以下是根据我32年的男科从医经验并结合相关研究，系统总结了男科疑难疾病的诊断要点，为专业医生呈现男科疾病（尤其是疑难疾病）的基本诊断思路。

一、疑难疾病的分类

男科疾病的分类方法有很多种，在此尝试根据疾病的难易程度进行分类为疑难疾病和非疑难疾病。对于疑难疾病来说，可以将男科的疑难疾病粗略划分为三种类型：真正的疑难疾病、相对的疑难疾病和人为的疑难疾病。

（一）真正的疑难疾病

1.疾病的早期阶段主观或客观表现缺失或不明显。

2.疾病的典型症状尚未出现。

3.以罕见、少见症状为主要表现的常见病。

4.具有共病或伴发疾病，使得症状复杂化、多样化。

5.新发生、新出现的疾病，没有任何经验可以遵循。

（二）相对的疑难病

1.医生的专业知识不足。

2.医生缺少临床经验。

3.疾病诊断的证据尚不充分。

4.医生对疾病的逻辑思维和判断有误。

（三）人为的疑难病

患者刻意伪造病史或损毁客观检查证据时，必然会给疾病的准确诊断带来阻碍。男科疾病的诊断本来就错综复杂，患者可能会出于对不利处境的各种考虑而选择逃避疾病，甚至拒绝接受疾病的存在，还可能伪装疾病，从而达到利己目的。一旦遭遇到伪造病史与体征、强烈的个人主观偏执或情感异常；错误辅助检查结果的误导；隐瞒的药物、毒物所致的病症，则必然会使疾病诊断变得更加扑朔迷离。例如对于疑似强奸犯罪者的勃起功能司法鉴定、为了在医疗纠纷伤残证明中获取疾病严重程度评级的有利情况而人为掩饰或渲染病情等，都防不胜防。

二、男科疾病的基本诊断思路

（一）诊断的目的

男科疾病的诊断目的主要是明确疾病的存在、判断病情、寻找病因。

在男科疾病诊治的临床实践中，疾病的存在与否及其严重程度的判定多基于患者的主观表述，例如没有孩子、不能性交、控制不住大脑的射精冲动、说不清道不明的各种不舒服症状等。由于绝大多数患者的病因不清楚，或者具有多种不同权重因素的综合作用，病因往往很难明确，但是必须进行排查。此外，单纯依靠客观检查证据，往往很难准确量化疾病严重程度，并且容易与患者的主观表述结果出现较大的差异。所以，询问病史、体格检查及相关的专科特殊检查非常关键，各种主观症状问卷也大行其道，而专业的辅助诊断技术（实验室检查、超声、造影、功能测定等）往往用于疾病的鉴别诊断。

（二）诊断的基本步骤与方法

疾病的诊断步骤包括收集患者信息（采集病史、体检及辅助诊断）、分析综合、提出假设（初步诊断）、进一步获取证据的支持与佐证（辅助检查）、鉴别诊断（包括诊断性的治疗）和最终的确诊。

医生要对收集到的繁杂资料进行整理、分析、归纳、综合，力求去伪存真，分清主次，由表及里，由此及彼。不能孤立地看待每一项异常表现，不放过任何的细微异常，这样才能做到最终的正确诊断。此外，在重视阳性辅助检查结果的同时，亦不能忽视阴性结果。

三、男科疑难疾病的诊断思路

解决疑难疾病的诊断问题要靠医生强烈的责任心、锲而不舍的求真精神，要靠缜密的观察，要能抓住病情的关键和重要线索。联系已有的知识和经验，分析获得的全部资料，进一步推测可能的病因和疾病，获得初步诊断，并通过随诊观察，加以进一步验证。

（一）诊断原则

1.诊断少见病前，首先考虑常见病，避免先入为主的惯性思维。

2.诊断原发病前，必须排除继发性疾病的可能，你所见到的症状，可能只是疾病众多表现之一，不要因此而固化思维，只见树木不见森林。

3.诊断功能性疾病前，必须排除器质性疾病，功能性疾病应该是最后的诊断或者合并诊断。尽管许多非医学因素会让男人疑似患病，许多男科疾病患者的客观检查经常毫无异常所见，但是不能因此而忽视对器质性病因的筛查。

（二）基本诊断思路

1.诊断要尽可能遵从“一元论”原则

一些患者在不同时间有多种不同表现或多种表现，其最终结果可能全都是一种疾病所致，即疾病不同发展时期的动态表现。所以，诊断疾病首先要遵从“一元论”原则。例如迟发性性腺功能减退（late onset hypogonadism，LOH）患者，可以表现为睡眠、饮食、情绪、体能、性功能等诸多方面的不利表现，还可以出现腹型肥胖、骨质疏松等，每个时期的表现又各有侧重，还具有显著的个体差异，实际上都是由于雄激素缺乏所导致的多器官系统的功能障碍结果和症状的时效性反应。

2.共病与伴发慢性疾病广泛存在

由于男性的生殖健康与人体的整体健康关系密切，任何其他器官系统的疾病以及治疗方法，均可以对男性的性功能与生殖功能产生一定的不良影响，许多男科疾病就是由于这些疾病所致，或者说男性生殖健康是受到了这些疾病及其诊治过程的牵连与伤害。此外，男科疾病，尤其是勃起功能障碍、前列腺疾病、男性更年期综合征等患者，吸烟、酗酒、缺乏运动、肥胖、情绪障碍等危险因素也比较普遍，易患人群本身就是高龄患者居多，这与高龄者伴发的各种慢性疾病（慢病），例如心脑血管疾病、糖尿病、代谢综合征等的危险因素一致，也必然会增加其共病或伴发慢性疾病的概率，男科疾病与慢病互为因果，交互影响，不容忽视，并将成为未来的研究方向。

3.抓住病情要点和规律性

任何疾病都有一定的规律可循，对于那些能肯定的、持续存在的、有规律变化的、客观的、可重复查到的、很明显的异常，往往是需要分析的重点或诊断的切入点，许多疾病的诊断线索就存在于其中。例如儿童、青少年的先天性低促性腺激素性性腺功能减退（hypogonadotropic hypogonadism，HH）与隐睾症容易发生误诊，但是前者的促卵泡激素（FSH）水平低下，而后者则FSH显著增高，把握住这一个病情要点，就容易区分这两种疾病，避免发生误诊。慢性前列腺炎患者往往在酗酒、饮食辛辣、久坐、长时间骑车、天寒冷、情绪不佳时加重病情。

4.适时将疾病的诊断范围拓宽

在诊断某种疾病很勉强时，就应该考虑把诊断范围扩大，把视野放宽，这在男科疾病中非常普遍。例如慢性骨盆疼痛综合征（chronic pelvic pain syndrome，CPPS）的诊断，就是对以往诊断为慢性前列腺炎（chronic prostatitis，CP）的一种扩大范围的诊断，这更加符合疾病的自然规律和特性。即以往我们认为的慢性前列腺炎患者的排尿和盆底疼痛不适症状，不一定来自前列腺，膀胱、尿道、精囊、盆底肌肉均参与其中，所以CPPS就能够诠释“慢性前列腺炎”症状的全貌，或者说不将疾病的范围仅仅限于前列腺。

5.警惕非常事件

少见病、罕见病、从未见过的疾病，由于其比较“特殊”，往往具有很不寻常的表现，所以不容易想到。我们应该特别警惕那些例外事件或超越常规的不寻常事件，尤其注意在特殊人群中的“多发病”，其中可能会有罕见、少见疾病的出现。面对任何一个罕见病，单纯依靠个人甚至某个医院的力量往往难以妥善处理。应该进行多级别的专家讨论，组织相关专业的多学科会诊，然后完善必要的专科诊断检查，最后上报。

此外，还要注意与常见疾病的不典型、不常见的表现加以区别，尽可能首先按照常见病和多发病的诊断思路去考虑，尤其是以往的患病史，毕竟已经康复一段时间的疾病还可以再度出现。

6.治疗无效时重新考虑其他诊断

当疾病诊断不明，且怀疑可能为某种疾病时，可以在获取知情同意后给予试验性治疗。如果治疗获得预期的效果，则疾病诊断获得确认；如果无效，应该及时考虑其他诊断，并调整治疗方案。我们在诊治LOH时采用的3T试验（试验性的睾酮治疗，testing testosterone therapy，TTT），就是典型例证。

（三）两种使病情疑难的情况

1.特殊的综合征

男科疾病的特殊综合征并不少见，例如精曲小管发育不全（克氏综合征）、Kallman综合征、Noonan综合征、Prader-Labhart-Willi综合征、Pasqualini综合征、Reifenstein综合征、Kartagener综合征等，但是对于一大批罕见发生的特殊综合征，由于需要对其全面认识，且需要特殊的诊断技术，下诊断往往不是易事，需要开展多学科平台（multiple disciplinary team，MDT）联合会诊，协同分析决策。

2.治疗药物/方法引起的不良反应

任何治疗手段都不是绝对安全的，有些甚至是会出现很严重和明显的副作用及并发症，需要重视。例如，对于前列腺癌患者实行抗雄激素治疗后出现的严重雄激素缺乏症状和认知功能障碍；睾丸显微取精与活检对后续睾丸功能，尤其是雄激素分泌的不利影响。这些情况均比较棘手，必然会干扰诊断结果，人们正在探索应对之道。

（四）强化与检验师的沟通及随诊工作

1.强化与检验师的沟通

实验诊断的问题不仅来自行业标准和操作规范的缺乏或混乱，还表现在于临床与实验室存在沟通和衔接障碍。许多临床医生对实验诊断结果感觉到失望和挫折，他们往往不知道实验分析的基本原理及诊断价值，要么采取完全依靠实验结果的“数字”医生，要么完全忽略实验数据的意义和潜在价值，这些均不利于准确诊断，应该加强沟通。

2.强化随诊工作

随诊工作非常重要，却经常被临床医生忽视。随诊不仅可以帮助医生了解治疗方案的有效性，还有助于进一步确认诊断的准确性，许多疾病的诊断采用回顾性诊断方法。例如对LOH的确定诊断是可以采用睾酮补充治疗（testosterone supplement therapy，TST）有效后才给出的回顾性疾病诊断。通过对患者随访结果的分析，可以完善患者的病案，积累经验，也是科学研究和经验介绍与推广的重要基础。因此，医生应该主动要求患者定期复诊。对于不能按时复诊的患者，也应该主动采取其他方式随诊。

四、展望

男科疾病诊治的专业化程度逐步加强，个人的知识和经验往往比较局限，而疑难疾病的诊断常常需要多专业和多角度思考。如果能够组织好多学科和多种方式的会诊，例如MDT，可以集思广益，必将有助于提高对疑难病的诊断水平与能力。随着人们对疾病现象与本质认识的不断深化及科学技术的发展，使得可借助的手段逐渐增多，思维会更加畅通，许多疑难病的诊断将会不再疑难。